Infertilitatea masculină – cauze genetice

Infertilitatea se caracterizează prin incapacitatea unei persoane sau a unui cuplu de a concepe pe cale naturală, sau prin imposibilitatea de a menţine o sarcină, şi a da naştere unui copil viu şi sănătos, după cel puţin un an de viaţă sexuală normală (fără utilizarea metodelor contraceptive).

Infertilitatea masculină

Infertilitatea are un impact major asupra echilibrului psihic şi a stabilităţii cuplului conjugal, de aceea cuplurile cu dereglări de reproducere ar trebui să se adreseze fără ezitare la medicii specialişti.

Date statistice referitoare la infertilitate:

– Se estimează că aproximativ 10-15% dintre cupluri, care sunt la vârsta reproductivă, se confruntă cu probleme legate de sterilitate şi infertilitate.

– 35% din cazurile de infertilitate au la bază afecţiunile femeilor, iar alte 35% – afecţiunile bărbaţilor;

– 20% cauza este combinată, afecţiuni ale ambilor parteneri;

– 10% au probleme de origine necunoscută.

– Peste 70% din cuplurile infertile, dacă sunt tratate în mod corespunzător fiecărui caz în parte, sunt capabile să conceapă copii (fie pe cale naturală, fie prin tehnici de reproducere umană asistată).

Putem vorbi de infertilitate masculină în unul dintre urmatoarele cazuri:

– absenţa completă a spermatozoizilor (azoospermie);

– numar de spermatozoizi foarte mic (oligospermie);

– spermatozoizi cu morfologie anormală (teratospermie);

– probleme în ce priveşte motilitatea spermatozoizilor (astenospermia);

– absenţa lichidului seminal (aspermie);

– spermatozoizi care sunt imobili sau sunt morţi (necrospermia), spermatozoizii pot fi în viaţă, dar nu se deplasează;

– probleme cu erecţia sau alte probleme de natură sexuală.

 

Rolul factorilor genetici în infertilitatea masculină este major (aprox. 60% din bărbaţii infertili):

Anomalii cromozomiale: cea mai frecventă anomalie numerică fiind sindromul Klinefelter (47,XXY), aprox. 10-15% din bărbaţii infertili;

Anomalii structurale echilibrate: inversii şi translocaţii;

Microdeleţii ale cromozomului Y, aprox. 10-18% din bărbaţii infertili;

Mutaţii la nivelul genei CFTR (fibroza chistică): pot determina absenţa congenitală uni- sau bilaterală a canalului deferent sau obstrucţia canalului deferent. În ciuda acestor defecte anatomice şi genetice aceşti indivizi pot ajuge la 30-40 de ani fără să prezinte nici un alt semn al prezenţei fibrozei chistice.

 

Funcţia genetică a cromozomului Y este inducerea dezvoltării masculine în cursul vieţii embrionare şi menţinerea spermatogenezei la adult.

Cromozomul Y uman este compus din aproximativ 50 de milioane de perechi de baze, reprezintând aproximativ 2% din ADN-ul total dintr-o celulă de sex masculin.

ADN-ul din cromozomul Y este transmis din tată în fiu, și poate fi astfel utilizat în cercetarea genealogică şi analiza gradului de rudenie pe linie paternă.

Cromozomul Y uman conține peste 80 de gene, care codifică doar 23 proteine ​​distincte.

Trasăturile care sunt moștenite prin cromozomul Y se numesc trăsături holandrice.

 

Microdeleţiile cromozomului Y (YCM) sunt o familie de boli genetice cauzate de lipsa unor gene sau a unor fragmente în cromozomul Y.  Mulţi bărbaţi cu YCM nu prezintă simptome și duc o viaţă normală, însă în majoritatea cazurilor microdeleţiile de pe cromozomul Y duc la reducerea semnificativă a fertilităţii masculine.

Gena SRY (sex-determining region) are rol în determinarea sexuală şi controlul spermatogenezei, denumită şi „gena masculinităţii”.cromozom Y

Există o zonă în cromozomul Y care deţine un rol important în spermatogeneză, deleţia („dispariţia”) acestei regiuni este asociată cu azoospermia şi implicit cu infertilitatea. Această regiune (cu localizare Yq11.23) a fost denumită AZF (Azoospermia Factor) formată din 3 locusuri: AZFa, AZFb şi AZFc.

AZFa: genele din această regiune sunt importante în perioada de embriogeneză şi cea pre-pubertară, cu rol în diferenţierea spermatogoniilor;

AZFb: deleţia acestei regiuni este o cauză frecventă de oprire a maturaţiei spermatocitelor;

AZFc: o deleţie parțială specifică a AZFc numită şi „deleţie gr/gr” este semnificativ asociată cu infertilitatea masculină, mai ales pentru populaţia caucaziană. Regiunea AZFc include şi familia de gene DAZ („deleted in azoospermia”).

Analiza molecular-genetică a ADN-ului cromozomului Y are loc în câteva etape:

– Recoltarea materialului biologic: 2-3 ml de sânge venos, dar pot fi utilizate şi alte materiale biologice (celule ale epiteliului bucal, salivă, unghii, piele, spermă etc.), ţesuturi ce conţin un ADN absolut identic.

– Extragerea ADN-ului;

– Efectuarea reacţiei de polimerizare în lanţ (PCR);

– Fragmentele amplificate ale ADN-ului sunt analizate prin metoda separării electroforetice;

– Foto-documentarea şi interpretarea rezultatelor.

Relevanţa clinică:

Diagnosticul corect al infertilităţii permite luarea unor decizii terapeutice optime, corecte şi individualizate (inclusiv tehnicile de reproducere asistată) pentru individul afectat şi familia acestuia.

ICSI (Intra Cytoplasmic Sperm Injection) este introducerea directă a unui spermatozoid într-un ovul pentru a realiza fertilizarea și sarcina atunci când numărul de spermatozoizi în ejaculat este foarte scăzut sau chiar absent. În acest din urmă caz​​, ICSI poate fi efectuată folosind spermatozoizi obținuţi din epididim sau extrase direct din țesutul testicular.

Tehnicile de reproducere asistată: FIV (fertilizare in vitro); ICSI (injecţia intracitoplasmatică a spermei); IMSI (selecția spermatozoizilor cu morfologie bună);  TESA / PESA (aspirarea testiculară a spermei), for fi utilizate astfel încât să ducă la un rezultat pozitiv şi naşterea unui copil sănătos.

 

Pentru mai multe informaţii nu ezitaţi să ne contactaţi la Centrul Medical „Repromed” situat pe str. Cuza Vodă, Nr.29/1, MD-2072, Chişinău, Rep. Moldova sau la nr. de tel: 022-263-888.

 

 

Adrian CREŢU,

Centrul Medical „Repromed”