Testele de Screening Prenatal – Dublu Test şi Triplu Test

 

Testele screening nu sunt menite să asigure diagnosticul definitiv, ci mai curând să identifice gravidele la care vor trebui făcute alte teste diagnostice.

Sceening-ul prenatal se realizează – dozând concentraţia unor markeri biochimici în serul matern, care se modifică semnificativ în sarcinile cu fetuşi prezentând defecte de tub neural deschise, sindrom Down, sindrom Edwards sau alte anomalii congenitale.

Dublu Test (combinat) în trimestrul I de sarcină (11 săpt. – 13 săpt.+6 zile) :

ü  PAPP-A (proteina plasmatică asociată sarcinii) este o glicoproteină derivată din placentă. Nivelurile serice ale acestei proteine cresc odată cu vârsta gestațională.

ü  Free beta-HCG – subunitatea beta liberă a HCG.

ü  Translucenţa nucală (NT) este definită ca grosimea maximă a spațiului subcutanat creat în mod normal în zona cervicală a fătului, unde se produce o acumulare tranzitorie de lichid, în săptămânile 11-13,6 de sarcină (corespunzătoare unor valori CRL cuprinse între 45 și 84 mm).

 

Triplu Test în trimestrul II de sarcină  (recomandarea este de a se efectua între 15 – 18 săptămâni) :

ü  AFP  (alfa-fetoproteina)  =  una din primele alfa-globuline ce apar în timpul dezvoltării embrionare;

ü  uE3 (estriolul neconjugat) =  hormonul estrogenic principal secretat de placentă în timpul sarcinii;

ü  hCG (gonadotropina corionică umană) =  un hormon produs de partea fetală a placentei (în celulele coriale), cu valori detectabile de la câteva zile după fertilizare.

 

Pregătire pacientă: à jeun (pe nemâncate) sau postprandial.

 

Anamneza colectată pentru screening-ul prenatal include:

ü  Vârsta maternă: Riscul pentru trisomiile fetale (21, 18, 13) crește odată cu vârsta mamei.

ü  Sarcini anterioare afectate de aneuploidii fetale;

ü  Greutatea maternă;

ü  Diabetul zaharat insulino-dependent;

ü  Fumatul sau expunerea constantă la fum de ţigară;

ü  Originea etnică (rasa);

ü  Reproducerea asistată (FIV);

ü  Tipul sarcinei actuale: Monofetală sau Gemelară;

ü  Data ultimei menstruaţii;

ü  Ciclul Menstrual: regulat / neregulat şi durata medie.

 

Interpretarea rezultatelor Dublului Test:

Markeri: NT

free β hCG

PAPP-A

Sindrom Down

Sindrom Edwards

Interpretarea rezultatelor Triplului Test:

Markeri serici: AFP hCG
uE3
Defecte de tub neural ↑↑
Sindrom Down
Sindrom Edwards
↓↓
↓↓
↓↓

Spre deosebire de un test de diagnostic care poate detecta o problemă, dublul test și triplul test determină doar riscul femeii însărcinate de a avea un copil cu o anomalie congenitală.

 

Interpretarea rezultatului testului, este exprimată printr-un nivel de risc:

– dacă riscul obținut are o valoare mare (1/100, 1/50 etc.) se va propune efectuarea unei puncții amniotice (amniocenteze) pentru stabilirea cariotipului fetal;

– dacă riscul obținut are o valoare redusă (1/400, 1/700 etc.), nu este exclusă în totalitate posibilitatea nașterii unui făt cu trisomie 21.

 

Singurele proceduri menite să excludă aproape 100% diagnosticul de sindrom Down sau sindrom Edwards sunt biopsia de vilozităţi coriale (efectuată în săptămânile 9 – 12 de sarcină) şi amniocenteza (efectuată în săptămânile 15 – 18 de sarcină) cu realizarea cariotipului din vilozităţi coriale şi respectiv a cariotipului fetal din celule amniotice.

 

Pentru mai multe informaţii nu ezitaţi să ne contactaţi la Centrul Medical „Repromed” situat pe str. Cuza Vodă, Nr.29/1, MD-2072, Chişinău, Rep. Moldova sau la nr. de tel: 022-263-888.

 

Adrian CREŢU,

Centrul Medical „Repromed”